Гемофилия или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» - это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови).
Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.
Рожденная девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием не болеет. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ранние сроки.
Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.
Клинические признаки
Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:
- различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
- кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);
- возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;
- гематурия — появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
- геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).
Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания.
В настоящее время появился новый препарат (Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche для предотвращения или снижения частоты кровотечений с гемофилией А (наследственным дефицитом фактора VIII).
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
